眉山同源重组修复缺陷(HRR基因+HRDscore)检测(组织)
临床应用
检测同源重组缺陷相关28个HRR基因(含BRCA1/2)外显子突变情况并利用6M的SNP骨架位点分析杂合性缺失(LOH)、端粒等位基因不平衡(TAI)和大片段迁移(LST)计算HRDscore，综合评价PARP抑制剂疗效，用于乳腺癌、卵巢癌、前列腺癌等癌种治疗
样本类型
(四选一)：；石蜡切片；石蜡包埋组织(玻片)；新鲜组织；穿刺活检组织；全血
检测方法
NGS
报告周期
10个工作日
价格
9000元
适用人群
谁需要做这个检测？
- 在眉山的医院被诊断为卵巢癌、乳腺癌或前列腺癌，考虑后续治疗方案的您。
- 在眉山已完成手术或治疗，医生建议评估是否适合使用PARP抑制剂靶向药的您。
- 在眉山就诊，肿瘤科医生认为您的肿瘤有特定特征，推荐进行此项基因检测的您。
- 在眉山寻求更精细的治疗参考，希望了解肿瘤的分子特征以辅助决策的您。
- 在眉山接受治疗，主治医生希望通过检测结果来预判特定药物治疗效果的您。
这个检测能查出什么？
这项检测好比是给您的肿瘤做一次深入的“分子层面体检”。它主要做两件事：第一件，检测肿瘤样本中28个与“同源重组修复”功能相关的基因（包括著名的BRCA1和BRCA2）是否存在影响功能的外显子突变。这个功能可以理解为细胞自我修复DNA损伤的一种重要“维修工具包”。第二件，通过分析肿瘤细胞的基因组是否稳定，计算出一个能反映“基因组疤痕”情况的综合评分（HRDscore）。综合这两方面的结果，主要是为了评价您是否能从一类名为“PARP抑制剂”的靶向药物治疗中获益，为后续治疗提供重要参考。需要注意的是，它是在您已有的肿瘤类型和病理基础上进行的补充分析，主要服务于治疗决策，不能替代其他常规诊断。
检测过程麻烦吗？
采样非常便利，您无需额外承受新的创伤。检测可以使用您之前在医院进行手术或穿刺时，已经留存下来的肿瘤组织样本（如石蜡切片、蜡块、新鲜组织等）。如果无法提供这些组织样本，也可以选择通过抽取约10毫升全血（用专门的采血管）作为补充。抽血无需空腹，与常规体检抽血类似，过程仅需几分钟，稍有轻微针刺感。您可以在眉山的合作机构完成采样，或者根据指引将符合要求的已有样本邮寄至检测实验室。
结果准确吗？安全吗？
检测采用广泛应用的下一代测序技术，在具备资质的专业实验室内完成，流程严格规范，旨在提供高质量、可靠的基因信息。报告结果由临床专家团队审阅。检测本身是安全的，它分析的是您的肿瘤组织或血液中的DNA信息。需要您了解的是，任何技术检测都有其适用范围和局限。如果送检样本中的肿瘤细胞含量过低，可能会影响分析质量，实验室会据此进行评估和提示。检测结果需要由您的医生结合全面的临床情况来解读和运用。
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
注意事项
- 检测为自费项目，费用为9000元，目前不支持任何形式的医保报销。
- 请确保您知晓并签署检测相关的知情同意文件。
- 如果使用已有肿瘤组织样本，请提前与医院病理科确认样本的可及性与出借流程。
- 若选择采血，请提前预约，采血前无需空腹，保持正常作息即可。
- 收到报告后，建议您与主治医生或在眉山的咨询顾问进行详细沟通，切勿自行解读或决策。
- 检测结果具有时效性，通常反映送检样本时的状态，请妥善保管报告。
- 请保护个人隐私，通过官方认可的渠道传递样本和获取报告。
- 检测主要用于辅助治疗参考，不能作为疾病诊断的唯一依据。
用户评价 (8条，均分4.8)
对比了几家机构，最后选了他们。除了技术，打动我的是流程透明度。价格、周期、样本要求全部明文写在合同和说明里，没有隐藏条款。过程中有任何变动（比如物流延迟）都会短信通知，让人感觉被尊重。
机构回复
诚信与透明是我们服务的基石。我们将持续保障用户的知情权，提供稳定可靠的服务体验。感谢您在选择时的认真对比与最终托付！
检测前顾问花了很长时间讲解保密协议，还让我用手机拍下来慢慢看。不像有些机构急着让你签字。协议里写了违约的高额赔偿，感觉是有实际约束力的，不是走形式。这种严肃对待法律文件的态度，本身就是一种保障。
机构回复
感谢您对我们严谨态度的认可。具有明确权责和违约条款的保密协议，是对双方权益的法律保障。我们坚信，只有充分尊重用户的知情权，才能建立真正的信任。
价格是有点高，医保也不报销，一开始挺犹豫的。但想到是晚期胰腺癌，任何可能的机会都不能放过。结果很幸运，找到了一个可靶向的突变，目前用药效果不错。现在看来，这可能是最值得的一笔投资。希望未来价格能更亲民，让更多病人用得上。
机构回复
感谢您的分享。我们完全理解患者的经济压力，并一直在通过技术进步和规模效应，努力控制成本。非常高兴检测为您带来了有效的治疗机会，这是对我们工作最大的鼓舞。祝治疗顺利！
体检发现CA125升高，心里七上八下的。决定做这个检测评估风险。报告出来后有专门的遗传咨询师电话解读，讲了快40分钟，一点没嫌我问题多，把报告里每个指标的意义和后续建议都说了，态度超级好，心里的石头落地了。
机构回复
感谢您的反馈。我们深知一份检测报告背后是您对健康的关切，因此配备了专业的遗传咨询团队进行深度解读。能为您解惑并提供清晰的行动建议，我们由衷感到高兴。
检测质量应该没问题，机构看起来也很正规。但配套的遗传咨询服务感觉可以再加强一些。关于基因信息可能对子女的影响，以及更长期的健康管理建议，解答得比较概略。既然做了这么深入的检测，后续咨询能更深入些就好了。
机构回复
感谢您提出的深度需求。我们已注意到部分用户对遗传咨询的深度有更高要求，正在规划与资深遗传咨询师合作的进阶咨询服务包，未来将为您提供更全面的支持。
整个检测流程像网购一样简单，下单后检测盒直接寄到家，里面有冰袋和预付费回寄包裹，自己联系医院取切片放进去寄回就行。对异地就医或不方便出门的人来说太友好了。电子报告推送也很及时。
机构回复
您将我们的服务比作便捷的网购，是对我们莫大的鼓励！我们致力于打造人性化、居家可完成的检测体验。感谢您的认可，祝您健康！
体检发现肿瘤标记物异常，医生建议进一步做基因检测。当时很懵，但咨询顾问非常耐心，用大白话给我讲了HRR基因和HRD分数是啥、有啥用，还根据我的情况分析了检测的必要性。没有硬推销，感觉是真的站在患者角度考虑，最后决定做也很放心。
机构回复
谢谢您的信任！让复杂的基因检测变得通俗易懂、帮助患者做出知情决策，是我们咨询工作的核心价值。很高兴能为您提供清晰的指引。
因为要等手术后的病理切片，前期沟通和准备时间比预想的长。检测过程本身没问题，报告也专业。只是等待的每一周都很煎熬，希望流程上能否为这类急需结果的危重病人提供加急通道，哪怕多付点钱我们也愿意。
机构回复
非常理解您在等待中的焦急心情。目前我们已为部分紧急临床需求的病例开辟了绿色通道，请您或主治医生及时联系我们，我们会尽全力协调加急处理。
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