眉山泛实体瘤组织188基因检测
临床应用
指导肿瘤靶向用药/免疫治疗/预后评估
样本类型
组织+血液(白细胞)
检测方法
NGS高通量测序
报告周期
10-15个工作日
价格
5850元
适用人群
泛实体瘤188基因检测,覆盖SNV/INDEL/CNV/FUSION四种突变类型,为靶向、免疫、化疗及遗传评估提供精准决策依据。
适用人群
- 原发灶不明(CUP)患者,需通过分子指纹定位潜在原发瘤种并指导治疗
- 罕见瘤种(如肉瘤、神经内分泌瘤)缺乏专属Panel,用此检测全面评估
- 多原发肿瘤患者,需一次性明确各病灶的驱动基因与治疗优先级
- 一线靶向治疗耐药后,寻找耐药机制如EGFR T790M、MET扩增等
- 晚期患者体能差无法组织活检,可用液体活检无创获取分子信息
- 经济预算有限但需要全面分子谱,比600+基因大Panel更经济实用
检测内容
本检测基于高通量测序(NGS)技术,同时检测188个实体瘤相关基因的全部外显子及部分内含子区域,覆盖SNV、INDEL、CNV、FUSION四种突变类型。基因列表包括约40个驱动基因(如EGFR、ALK、ROS1、KRAS、BRAF、HER2、MET),约30个抑癌基因(如TP53、RB1、PTEN、APC),约15个HRR同源重组修复基因(BRCA1/2、PALB2、ATM),约5个MMR错配修复基因(MLH1、MSH2、MSH6、PMS2),以及信号通路、染色质重塑等其他类别。能发现已知靶向药的可用靶点、免疫治疗标志物(MSI状态、MMR缺陷)、PARP抑制剂适用性(HRR突变)及化疗敏感性相关变异。不能发现非188基因覆盖的罕见融合、甲基化异常、基因表达水平变化,也不能替代影像学或病理诊断。
检测流程
样本类型灵活:优先送组织切片或蜡块,也可采外周血10-20mL(专用游离DNA管)进行液体活检。无需空腹,无创采血即可。在眉山本地可联系护士上门采样,外地支持冷链邮寄样本盒,全程密封包装,样本稳定保存72小时。从样本签收到出具报告通常2-3周。
准确性说明
检测采用白细胞对照,有效过滤克隆性造血(CHIP)干扰,确保体细胞突变准确性。组织检测灵敏度>99%,特异性>99%;液体活检在晚期高肿瘤负荷患者中灵敏度良好,但早期或低负荷患者可能漏检,CNV及融合检测灵敏度有限。阴性结果同样具有临床价值:可明确无可用靶向药,避免盲目试药及副作用;若HRR、MMR、MSI均为阴性,提示免疫及PARP抑制剂获益有限,应优先考虑标准化疗。阳性结果则直接匹配已获批靶向药或临床试验入组。结果需经临床医生结合影像、病理综合解读。
详细流程
- 咨询:临床医生评估患者病情,确定检测必要性及样本类型
- 下单:在眉山指定服务中心或线上平台完成预约与支付
- 采样:组织样本由病理科切取,液体活检由护士采血
- 送检:样本装入专用冷链盒,快递至实验室(眉山本地1-2日达)
- 质检:实验室抽提核酸,评估DNA浓度、纯度及完整性
- 测序:构建文库后上机高通量测序,覆盖深度>500×
- 分析:生物信息学比对解读,经双人审核出具临床报告
- 交付:报告电子版推送至医生及患者,提供一对一结果解读
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
- 我亲戚是罕见肉瘤患者,这个泛实体瘤188基因检测能覆盖吗?
- 可以。肉瘤属于罕见实体瘤,本检测为泛实体瘤通用版,覆盖188个基因,包括驱动基因、抑癌基因、HRR、MMR等通路。对于复杂罕见瘤种,能帮助寻找潜在靶点或临床试验入组机会。但若肉瘤类型特殊(如GIST),专门的肉瘤Panel可能更有针对性。
- 我在眉山,这个检测用的样本是组织还是血液?对样本有什么特殊要求?
- 本检测支持组织/蜡块和血液(液体活检)两种样本类型。原报告样例就是使用血浆+白细胞进行液体活检。血液样本要求10-20 mL EDTA或专用游离DNA管,需冷藏/冷链运输,并分离白细胞作对照。组织样本则需为石蜡包埋块或新鲜组织。具体送样前请咨询当地采样点,确保样本质量和运输条件符合要求。
- 我和父亲都有癌症史,这个检测能看出遗传风险吗?
- 可以,本检测包括胚系突变评估。报告会列出检出的胚系变异,并标注是否为“致病/可能致病”。例如本样例中“胚系1个,致病0个”,说明检出一个意义不明确的变异,不增加遗传风险。如果检出致病性胚系突变(如BRCA1/2),则提示您或家人有遗传性肿瘤综合征风险,建议遗传咨询。
- 我在眉山,报告中写了HRR阴性,是不是以后都不能用PARP抑制剂了?
- 本报告提示HRR阴性,意味着该患者使用PARP抑制剂的获益可能性较低。但需注意,液体活检对HRR基因的检测灵敏度有限,尤其是CNV类突变可能漏检。若临床仍考虑PARP抑制剂,建议与主治医生商量是否用组织样本复测,或参考其他临床指标综合判断。
- 如果检测失败或样本不合格怎么办?
- 样本接收后我们会进行质量评估,若因样本量不足、溶血等原因导致检测失败,会第一时间通知您并免费安排重新采样。液体活检对肿瘤负荷有一定要求,若结果阴性但临床高度怀疑有靶点,我们建议您考虑组织活检复测以获取更全面的信息。
注意事项
- 组织样本需保证肿瘤细胞含量≥20%,否则可能影响检出率
- 液体活检前4周内未接受化疗或放疗,避免假阴性
- 检测结果仅反映送检样本的分子特征,不能完全代表全身肿瘤异质性
- 胚系突变(遗传易感性)仅报告明确致病/可能致病位点,VOUS不展开
- 阴性结果不能完全排除靶向机会,必要时可考虑组织复测或更全面Panel
- 本检测不用于肿瘤早筛或复发监测,仅用于已确诊患者的治疗决策
- 检测周期2-3周,加急服务需额外沟通
用户评价 (8条,均分5.0)
之前也咨询过几家机构,最后还是选了万核的188基因检测。主要是对比下来,他们出报告的速度确实快不少,一周左右就拿到了,没怎么耽误时间。报告内容挺详细的,而且解读医生很耐心,把几个关键的突变和用药建议讲得明明白白,不像有的地方就给一堆数据自己看。整体感受比较省心,物有所值。
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我是在治疗耐药后做的检测,想找新出路。报告本身没得说,清晰列出了后续方案。客服跟进时,还特意问我目前的情绪和营养状况,并推送了相关的心理支持和营养知识平台。抗癌不仅是药,这种全方位的关怀让我觉得很温暖。
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老公肝癌,多线治疗失败后,抱着最后希望做这个检测。价格上我们早有心理准备,只要能找到办法。万幸检测出MET扩增,有一种靶向药可能有效。虽然药费不菲,但至少有了方向。检测报告成了我们和医生讨论的“硬通货”,感觉这钱花得给了我们继续斗争的“弹药”。
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读您的评价,我们深感责任重大。在困难时期,一份清晰的报告就是一份希望和武器。我们致力于用精准的检测,为每个家庭在抗癌路上提供更坚实的决策依据。请保持信心!
对于自费项目来说,价格确实偏高,希望未来能纳入医保或者多一些优惠活动。不过从检测本身来说,流程规范,报告权威,结果也给我们的治疗带来了新思路(发现了罕见的ALK融合)。算是‘贵有贵的道理’吧,如果经济条件允许,还是值得做的。
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衷心感谢您的认可与建议。我们一直积极推动将更多精准检测项目纳入医保范畴,减轻患者负担。同时,我们也会通过技术进步和规模效应,持续优化成本。感谢您的支持!
第一次接触基因检测,很多术语不懂。客服没有扔给我一堆资料了事,而是建议我先参加他们的线上科普直播。听完课再咨询,果然沟通顺畅多了。这种引导式的服务很贴心。
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上周拿到万核的188基因检测报告,和之前朋友在别家做的对比了下,感受挺深。万核的报告不光把靶向药、临床试验列得特别清楚,还附了详细的解读和后续建议,不像有些机构就给个冷冰冰的数据列表,自己看得一头雾水。客服跟进也挺快,有不明白的地方很快就安排了专家电话沟通,整体感觉钱花得值,确实是奔着帮患者解决问题去的。
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我是一名有甲状腺结节的患者,一直担心结节恶变,想做个基因检测图个安心。到检测中心的第一印象是环境非常整洁安静,没有医院的嘈杂感,接待区有清晰的指示牌和舒适的沙发,还有关于肿瘤基因的科普手册可以翻阅,感觉很专业,等待的焦虑感缓解了不少。
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非常感谢您的认可。我们深知就医环境的舒适度对缓解患者紧张情绪非常重要,因此特别注重空间的私密性与秩序感。很高兴我们的环境和服务能让您感到安心,祝您身体健康。
给家人做检测,采样是在三甲医院进行的,技术没问题。但检测机构这边的物流上门取样时间改动了几次,搞得我们那两天都不敢出门,怕错过。虽然最后取走了,但预约体验可以更灵活、更准时一点就好了。
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非常抱歉给您带来了不便。物流时间的变动确实会给家属造成困扰,我们已经将此问题反馈给合作物流方,要求其加强时间管理和沟通。我们将为您提供更稳定的服务体验,感谢您的宝贵意见。
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