眉山肿瘤全外显子测序及PDL122C3表达检测套餐(组织)
临床应用
①检测近2万个基因的全部外显子区域，其中包括与肿瘤诊断、治疗(靶向、免疫、化疗等)、预后和遗传性肿瘤等相关的888个核心基因+15 个MSI位点。 ②检测的突变类型体细胞包括：点突变(SNV)、插入缺失(Indel)、核心基因的拷贝数变 异(CNV)和已知的部分基因融合(Fusion)，胚系突变检测包括：点突变(SNV)、插入缺失(Indel)； ③检测同源重组修复缺陷(HRD)状态，提示 PARP 抑制剂的敏感性； ④检测细胞程序性死亡配体 1(programmed cell death-Ligand 1，PD-L1，抗体号22C3)、微卫星不稳定性(MSI)、肿瘤突变负荷(TMB)等免疫指标
样本类型
(四选一)：；石蜡切片；石蜡包埋组织(玻片)；新鲜组织；穿刺活检组织；全血
检测方法
NGS
报告周期
15个工作日
价格
28800元
适用人群
谁需要做这个检测？
- 在眉山已完成肿瘤手术或穿刺活检，希望了解后续精准治疗方向的人士。
- 在眉山接受治疗后，病情出现变化，需要寻找新治疗靶点的朋友。
- 考虑在眉山使用靶向药或免疫治疗，希望提前评估潜在获益可能性的您。
- 有肿瘤家族史，想了解自身肿瘤是否与遗传相关的眉山居民。
- 希望一次性获得全面基因信息，避免未来反复检测的肿瘤人士。
- 主治医生在眉山建议进行深入基因分析以指导后续疗程方案的案例。
这个检测能查出什么？
这项检测好比给肿瘤进行一次‘深度体检’和‘身份排查’。核心是分析您提供的肿瘤组织样本中近两万个基因的外显子信息。它能发现可能与肿瘤发生发展相关的基因突变、缺失或重复，特别是与靶向药物、免疫药物（如PD-1抑制剂）和PARP抑制剂等疗效相关的关键变化。检测还能评估TMB、MSI和PD-L1表达等免疫治疗相关指标，以及同源重组修复功能状态。简言之，它能帮助揭示肿瘤的‘弱点’，为后续用药选择提供线索。需要注意的是，它主要检测已知的基因区域，无法覆盖所有未知基因变化，且结果解读需结合您的具体情况由专业人士进行。
检测过程麻烦吗？
您无需专门为检测进行穿刺或手术。检测使用的样本是您过去诊疗过程中已有的组织材料，例如手术切下的石蜡包埋块、制作好的病理切片，或是新鲜的穿刺活检组织。如果这些材料保存在眉山的医院病理科，通常可以由机构协调取样寄送。您无需空腹。整个过程无痛，不涉及额外创伤。部分情况下也可能需要您配合提供一份外周血作为对照。您可以选择在眉山的合作服务点咨询并启动流程，或通过官方渠道邮寄样本。
结果准确吗？安全吗？
检测采用目前主流的二代测序技术，在专业实验室环境下进行，技术本身成熟可靠。实验室会通过严格的质控流程来保障数据的准确性。对于检测到的基因变异，我们会提供详尽的解读报告。但请注意，任何检测技术都存在极小的技术误差可能，且基因检测结果需要结合您的病理诊断、影像学等其他临床信息综合判断。如果报告中提示某些意义不明确的基因变异，或发现与遗传风险相关的胚系突变，建议您在眉山寻求遗传咨询或相关专科医生的进一步指导。
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
注意事项
- 请务必提前准备好过往的病理报告，以确认样本的可用性。
- 检测为自费项目，价格为28800元，不支持医保报销，请在眉山确认支付方式。
- 签署文件前，请仔细阅读知情同意书，了解检测内容、意义及局限性。
- 样本寄送前，请确保病理科提供的样本信息（如姓名、病理号）准确无误。
- 报告出具后，结果解读至关重要，建议与您的主治医生或在眉山的咨询顾问共同探讨。
- 检测结果属于个人隐私信息，请妥善保管您的报告。
- 部分结果可能提示遗传风险，请根据建议考虑是否进行遗传咨询。
- 检测结果基于送检样本，肿瘤可能存在异质性，解读时需考虑此因素。
用户评价 (8条，均分4.8)
从送检到拿到报告，时效性很好。报告准确性值得信赖，因为里面提到的几个常见突变，跟我在学术文献里查到的特征都对得上。PD-L1的检测结果也给了具体的数值，不是模糊的描述，这对判断是否用免疫药至关重要。
机构回复
感谢您如此专业的对比和认可。我们坚持使用国际认可的检测平台与分析方法，确保每个数据点都经得起推敲。量化报告PD-L1表达正是为了提供确凿的用药依据。
对比过几家机构，最终选了你们，主要是看中全外显子+PD-L1的套餐设计。报告出来速度比预想快，而且内容交叉验证做得很好。比如某个基因突变提示对免疫治疗可能有益，而PD-L1高表达又佐证了这一点，逻辑自洽，让人信服。
机构回复
您很专业！套餐设计正是为了提供多维度的证据支持。我们很高兴报告的内在逻辑与生物学意义得到了您的关注和肯定，这能帮助形成更全面的治疗判断。
作为乳腺癌术后患者，我关心复发风险和用药。这个套餐的性价比在于它不仅告诉我现在能用什么药，还评估了未来如果耐药或复发，还有哪些备选方案和临床试验机会。等于是为整个治疗旅程做了个规划，心里有底，不慌。
机构回复
您的理解非常到位！我们致力于提供的不是一次性的‘快照’，而是伴随患者治疗全程的‘动态地图’。了解后备方案能极大增强治疗信心。祝您康复顺利，我们将是您可靠的战友。
整体满意，检测结果对用药指导很有帮助。就是报告里专业术语太多了，虽然有电话解读，但自己回头看还是有点懵。如果能针对每个突变点，再配一两句大白话解释就更好了，毕竟我们不是医生。
机构回复
诚挚感谢您的宝贵建议。我们已经意识到这个问题，并正在开发患者友好版的报告摘要，用更通俗的语言解释关键发现。让每位用户都能轻松理解自己的报告，是我们努力改进的方向。
采样后伤口有点隐隐作痛，还担心出血。检测机构居然在第二天和第三天都打电话来回访，问我感觉怎么样，有没有异常，叮嘱注意事项。这种持续的关注让我觉得他们不是收了样本就不管了，很负责任。
机构回复
感谢您对我们回访服务的认可。采样后的恢复期同样重要，我们的标准化回访流程就是为了确保您的安全，并及时解答您的任何疑虑。您的健康与感受始终是我们关注的重点。祝您一切顺利！
检测结果挺有帮助的，找到了免疫治疗的机会。但在隐私方面，我觉得价格还是偏高了点，可能有一部分成本是付给了那些高级别的安全措施和加密技术吧。虽然理解，但对普通家庭来说负担不小。
机构回复
非常感谢您的反馈。成本中确实包含了安全体系、加密存储及独立咨询室等大量隐形成本。我们也在不断优化效率，争取在保证质量与安全的前提下，让利于民。
体检发现CA199升高，吓坏了。这个检测套餐是我能找到的最全面的了，价格没得说，就是贵。但为了不漏检，狠狠心做了。结果是炎症引起的，基因层面也没发现大问题。花钱买了个彻底放心，现在觉得情绪价值和健康信息都拿到了，还行。
机构回复
完全理解您在焦虑时对全面和精准的追求。能够排除风险、让您安心，我们觉得非常值得。感谢您对我们技术全面性的信任，祝您一直健康。
陪爱人来做检测。这边提供的知情同意书讲解得特别到位，不是直接让你签字，而是用平板电脑展示动画短片，结合案例讲解检测的局限性和意义，让人真正听懂了再决定。这种充分尊重患者知情权的做法，让我觉得这家机构很有伦理操守，专业感不仅体现在技术上。
机构回复
非常感谢您对我们知情同意流程的深度认可。我们坚信，充分的知情和理解是一切医疗服务的起点。因此我们采用多种形式确保您和家人在决策前清晰知晓各项信息。您的认可是对我们坚守医疗伦理的最大鼓励。
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