眉山肿瘤全外显子测序(组织)
临床应用
①检测近2万个基因的全部外显子区域，其中包括与肿瘤诊断、治疗(靶向、免疫、化疗等)、预后和遗传性肿瘤等相关的888个核心基因+15 个MSI位点。 ②检测的突变类型体细胞包括：点突变(SNV)、插入缺失(Indel)、核心基因的拷贝数变 异(CNV)和已知的部分基因融合(Fusion)，胚系突变检测包括：点突变(SNV)、插入缺失(Indel)； ③检测同源重组修复缺陷(HRD)状态，提示 PARP 抑制剂的敏感性； ④检测微卫星不稳定性(MSI)、肿瘤突变负荷(TMB)等免疫指标
样本类型
(四选一)：；石蜡切片；石蜡包埋组织(玻片)；新鲜组织；穿刺活检组织；全血
检测方法
NGS
报告周期
15个工作日
价格
27400元
适用人群
谁需要做这个检测？
- 希望了解肿瘤详细基因信息，寻找更多潜在靶向或免疫治疗机会的人士。
- 在眉山已完成手术，希望评估微小残留病灶（MRD）风险，进行复发监测的朋友。
- 对多种常规治疗方案效果不佳，需要探索新治疗途径的人士。
- 有肿瘤家族史，希望从基因层面分析自身与遗传关联性的朋友。
- 医生建议进行更全面的基因检测，以制定或调整后续治疗策略的人士。
- 关心肿瘤预后情况，希望通过基因信息辅助判断未来风险的朋友。
这个检测能查出什么？
想象一下，这份检测就像一份关于您肿瘤的‘基因身份详细调查报告’。它主要分析肿瘤组织样本，集中解读近2万个基因中外显子（即蛋白质编码的关键部分）的‘密码’。它能系统地发现与肿瘤相关的特定基因变化，比如点突变、插入缺失、拷贝数变化和一些已知的融合。基于这些信息，可以提示哪些靶向药物可能有效，评估您对免疫治疗（如PD-1抑制剂）的潜在获益可能性（通过TMB、MSI等指标），或判断是否适合使用PARP抑制剂（通过HRD状态）。同时，它也能分析胚系（遗传性）的基因变异。请注意，检测范围主要针对外显子区域，非编码区的信息有限，且基因信息需要由专业人士结合您的具体情况综合解读。
检测过程麻烦吗？
采样以组织样本为主，非常便捷。您可以根据自身情况，在眉山的合作机构提供石蜡切片、石蜡包埋组织蜡块或切片、新鲜的手术或穿刺组织中的任何一种即可。如果选择邮寄样本，请确保按照指引妥善保存和寄送。采样过程通常很快，例如穿刺或活检，局部麻醉下进行，可能会有短暂不适。不需要空腹。整个过程在眉山的合作点或通过邮寄即可完成，无需长时间停留。
结果准确吗？安全吗？
检测采用高通量测序（NGS）技术，是目前主流的精准检测方法，对报告中涵盖的基因和突变类型具有较高的检测准确性。实验室遵循严格的操作规范以确保样本安全和数据质量。报告结果基于当前科学研究认知，提供了重要的参考信息。但基因与健康的关系非常复杂，检测结果需要由您的医生或专业顾问结合您的整体健康状况进行解读。如果检测结果为阴性或发现意义不明的变异，可能需要结合其他检查或临床随访来综合判断。
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
注意事项
- 本检测为自费项目，不支持医保报销，请在眉山确认前了解费用详情。
- 请务必选择并提供符合检测要求的合格组织样本。
- 邮寄样本时，请使用专用样本盒，并确保低温或按要求保存。
- 检测前建议与医生充分沟通，明确检测目的和预期。
- 报告出具后，建议在眉山寻求专业医生或遗传咨询师帮助解读。
- 基因信息具有个人隐私性，请注意保管好您的检测报告。
- 检测结果可能对未来家庭成员的健康评估有参考意义。
- 请理解，基因检测是辅助工具，不能替代必要的医学检查和诊断。
用户评价 (8条，均分4.9)
作为肺癌家属，我觉得检测是必要的。但价格说实话还是偏高，如果能纳入医保或有一些大病补助就好了。不过横向对比了几家主流机构，价格都差不多，你们家服务还算细致。算是在“必要支出”里选了服务好的。
机构回复
感谢您的比较和选择。我们一直积极推动将更多精准检测项目纳入医保范畴，减轻患者负担。在此之前，我们会竭力提供物有所值的服务。感谢您的支持。
乳腺癌术后，想全面评估。报告速度符合预期，14天。最满意的是准确性，因为报告中的某个突变，我特意去做了补充的免疫组化验证，结果完全一致。这让我对报告的整体质量非常信赖。
机构回复
很高兴听到您的验证结果。检测结果与金标准方法的一致性，是我们质量控制体系有效性的直接证明。感谢您如此严谨的反馈，这给了我们更大的信心。
整体不错，报告内容很专业，隐私方面感觉也重视。就是价格确实有点高，对我们普通家庭来说是一笔不小的开支。希望能有一些分期或者针对经济困难家庭的补助政策，那就更好了。
机构回复
衷心感谢您的建议与认可。我们理解您的感受，目前正积极探讨更多的支付方案和公益合作，力求让精准医疗惠及更多需要的家庭。再次感谢！
对比了好几家，最后选这家的一个重要原因是他们官网明确写明了隐私保护政策，而且有独立的伦理委员会监督。感觉不是小作坊，流程正规，把隐私当回事。实际体验下来，各个环节确实能感受到这种规范性。
机构回复
非常感谢您的专业比较和选择。正规、伦理和透明是我们工作的基石。独立的伦理审查和监督机制，正是为了确保所有操作，尤其是隐私保护，符合最高标准。
作为胃癌家属，给我爸选的这个检测。下单后就有专属客服跟进，主动提醒送检注意事项，还协调了病理切片运输，省了我们很多事。报告出来得也比预期快两天，解读医生电话里语气很温和，对我们家属反复问的问题也没不耐烦。
机构回复
很高兴能为您和家人的治疗之路提供一些便利和支持。针对患者家属的焦虑，我们特别注重沟通的主动性与耐心。祝老人家后续治疗顺利！
陪我姐（胃癌）做的检测。咨询时我问题特别多，从技术原理到后续可能性都问了，顾问不仅一一解答，还主动发了几篇相关的科普文章给我，让我能更深入地理解。这种超出预期的信息支持，让我感觉他们是真的想帮到我们，而不只是做个生意。
机构回复
您的认可让我们非常感动。我们坚信，充分的信息知情和理解，是患者和家属做出重要决策的基础。很高兴我们的资料能对您有所帮助，我们会继续完善知识支持体系。
我得的是淋巴瘤，做检测前最纠结的就是基因数据会不会被用于其他商业用途。咨询时顾问主动解释了数据所有权完全归我，机构未经授权绝不使用，并且可以在患者平台自主申请删除原始数据。这个自主删除的选项让我最终下了决心，感觉被尊重。
机构回复
您的顾虑我们非常理解。我们承诺所有基因数据所有权归患者本人，严格限定于本次医疗检测分析。您随时可通过平台行使数据管理权，包括下载报告或申请彻底删除。感谢您的信任。
我妈妈年纪大，身体弱，做肺穿刺我们很担心。医生评估后，建议用CT引导下穿刺，说更精准、损伤小。操作时妈妈是俯卧位，有点不舒服，但时间不长。医生和技师一直在和她说话，鼓励她。做完后留观两小时，护士隔一会儿就来问情况，特别负责。妈妈恢复得不错，没出现气胸等并发症。
机构回复
感谢您的信任。对于高龄或体弱患者，我们一定会综合评估并选择最合适的取样方案，同时加强术中监护与术后观察。您母亲的顺利恢复是我们最希望看到的结果。我们的团队会继续秉承这份谨慎与关爱。
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